Teo cơ tủy sống là căn bệnh teo cơ thường gặp ở trẻ em, là bệnh lý di truyền do tổn thương tế bào nơron thần kinh vận động số II tại cơ tủy sống. Bệnh lý này ít gặp, nhưng rất nguy hiểm, thường dẫn tới tử vong sớm. Qua thống kê, tỷ lệ trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống thể nặng tử vong trước 2 tuổi lên tới 95%.
Vậy teo cơ tủy sống là gì? Tại sao lại nguy hiểm như vậy? Điều trị như thế nào? Xin mời các bạn cùng theo dõi tiếp bài viết dưới đây để biết thêm thông tin.
1. Bệnh teo cơ tủy là gì?
Đầu tiên, chúng ta cùng tìm hiểu khái niệm của bệnh teo cơ tủy và nó gồm bao nhiêu loại.
1.1. Định nghĩa
Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy, viết tắt là SMA) là căn bệnh teo cơ di truyền do tổn thương tế bào thần kinh vận động kiểm soát hoạt động của cơ tủy sống, thường gặp ở trẻ em.
Nó gây ảnh hưởng đến sự vận động cơ bắp của trẻ. Trẻ gặp khó khăn trong việc di chuyển, cầm, nắm. Cơ bắp của trẻ sẽ bị teo lại, yếu đi. Tình trạng này nếu để kéo dài có thể gặp cản trở cả đường hô hấp và tiêu hóa của người bệnh.
Điều này là do các tế bào thần kinh trong não và tủy sống đã bị hỏng. Não sẽ không thể tiếp nhận được thông tin ban đầu và gửi thông tin điều khiển chuyển động cho cơ.
1.2. Phân loại
Dựa theo độ tuổi xuất hiện bệnh và mức độ bệnh, có thể chia bệnh teo cơ tủy sống thành 4 loại:
Teo cơ tủy sống loại I
Teo cơ tủy sống loại I được gọi là Werdnig – Hoffmann. Thường xuất hiện trước 6 tháng tuổi. Nếu không được điều trị kịp thời có thể gây tử vong, tuổi thọ thường nhỏ hơn 2 tuổi.
Trẻ thường gặp các triệu chứng như: phản xạ gân cơ yếu, giảm trương lực cơ ở tất cả các chi, khó thở, khó nuốt. Đặc điểm nhận biết loại này là trẻ không thể tự ngồi được mà cần sự hỗ trợ.
Trẻ thường tử vong do suy hô hấp và do biến chứng liệt cơ.
Teo cơ tủy sống loại II
Teo cơ tủy sống loại II hay còn gọi là bệnh Dubowitz. Bệnh khởi phát ở độ tuổi 6 – 18 tháng và có khoảng 70% người bệnh sống đến 25 tuổi.
Trẻ có thể tự ngồi được mà không cần sự hỗ trợ. Tuy nhiên, trẻ khả năng di chuyển bị hạn chế. Triệu chứng hay gặp ở loại này là chậm phát triển cơ vận động; chân tay run; không đứng, đi được; giảm trương lực cơ; khó thở, khó nuốt; biến chứng cong vẹo cột sống. Suy hô hấp là nguyên nhân chính gây tử vong ở loại SMA2.
Teo cơ tủy sống loại III
Teo cơ tủy sống loại III được gọi là Kugelberg – Welander. Loại này xuất hiện sau 18 tháng tuổi. Người mắc loại này có thể tự đứng và đi được. Các triệu chứng thường gặp như: cong vẹo cột sống; co rút cơ, gân; di chuyển khó khăn và có nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp.
Teo cơ tủy sống loại IV
Trường hợp này rất hiếm gặp. Giai đoạn khởi phát của loại này xảy ra ở người trưởng thành. Triệu chứng thường không đặc hiệu. Biểu hiện như: yếu cơ, khó thở, co giật. Trường hợp này chỉ tác động đến các chi phía trên và có thể cải thiện qua điều trị vật lý trị liệu.
Ngoài ra còn một số trường hợp khác, SMA 0 là loại teo cơ tủy sống khởi phát trước sinh. Trẻ không có khả năng vận động, giảm trương lực cơ sơ sinh thể nặng, suy hô hấp sớm và liệt mặt. Tuổi thọ thường nhỏ hơn 6 tháng tuổi
2. Nguyên nhân gây bệnh teo cơ tủy
Nguyên nhân gây bệnh SMA là do di truyền hoặc đột biến gen
Do di truyền
Trường hợp này, gen gây bệnh nằm trên gen lặn ở nhiễm sắc thể thường số 5. Do đó, tỷ lệ mắc bệnh ở nam: nữ là 1:1.
Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì có tới 75% con cái của cặp bố mẹ này sinh ra cũng mang gen bệnh. Trong đó, 50% khả năng con sinh ra là người lành mang gen bệnh, 25% khả năng con mắc bệnh SMA thể nặng.
Đột biến gen
Theo các chuyên gia nghiên cứu, phân tích gen của bệnh nhân thì thấy xuất hiện đột biến gen SMN (survival monitor neuron) trên nhiễm sắc thể số 5.
Gen SMN có chức năng tổng hợp protein nuôi dưỡng ở các tế bào thần kinh vận động tủy sống. Vì vậy, đột biến gen SMN gây ảnh hưởng đến hoạt động của não bộ và các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống.
Gen SMN có 9 exon (1, 2a, 2b, 3-8) gồm 2 bản sao rất giống nhau, chỉ khác vài nucleotide là SMN1 và SMN2. Trong đó, SMN1 giữ vai trò tổng hợp protein mang chức năng chủ yếu, còn bản sao SMN2 thì protein tạo thành mang ít chức năng. Đột biến gen làm mất exon 7,8 trên gen SMN1 gây bệnh ở 95% thể SMA nặng.
3. Triệu chứng bệnh teo cơ tủy
Bệnh lý teo cơ tủy sống có những triệu chứng khác nhau tùy vào từng loại, từng giai đoạn, độ tuổi. Sau đây là một số triệu chứng có thể nhận biết như:
- Tình trạng co giật, khó thở, khó nuốt
- Xuất hiện teo cơ ở các chi, vùng ngực
- Cong vẹo cột sống
- Vận động, di chuyển khó khăn, đặc biệt là khả năng ngồi, đi, đứng.
Trẻ sơ sinh mắc SMA1 không thể ngồi được nếu không được hỗ trợ, gặp khó khăn khi ăn uống, hít thở. Nếu mắc SMA2, trẻ có thể ngồi được mà không cần sự hỗ trợ tuy nhiên không thể đứng và đi lại được. Đối với trẻ mắc SMA3 thì sẽ không xuất hiện triệu chứng nào trước năm 2 tuổi.
Tất cả các trường hợp đều có biểu hiện giảm trương lực cơ, suy hô hấp, yếu chi. Suy hô hấp là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ nhỏ mắc SMA.
4. Khám và chẩn đoán bệnh teo cơ tủy
Khi cha mẹ nhận thấy con có hiện tượng tương tự như các triệu chứng teo cơ tủy xương thì nên đưa con đến ngay các cơ sở y tế uy tín để thăm khám kịp thời.
4.1. Kiểm tra lâm sàng
Bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám và kiểm tra các vấn đề liên quan đến dị tật, tình trạng của cột sống, cơ, xương ở toàn thân.
Người bệnh khi đưa con đến khám cần phải mô tả càng chi tiết càng tốt các triệu chứng quan sát được trên cơ thể của con và những cảm nhận của con về vấn đề đó.
Qua quá trình thăm khám trực tiếp như vậy, bác sĩ có thể đánh giá được sơ bộ khả năng vận động, di chuyển, tình trạng hô hấp của trẻ.
Đồng thời, cha mẹ khi đưa trẻ đi khám nên trình bày rõ tiền sử mắc bệnh liên quan trong gia đình như có thành viên nào trong 2 bên gia đình đã mắc bệnh nào tương tự chưa? …. Bởi vì yếu tố này rất quan trọng trong quá trình chẩn đoán của bác sĩ.
Việc này giúp quá trình chẩn đoán của bác sĩ được chính xác hơn vì có thể loại bỏ một số yếu tố nguy cơ và nguyên nhân gây bệnh không cần thiết.
4.2. Kiểm tra cận lâm sàng
Ngoài việc thăm khám trực tiếp, bệnh nhân tiến hành một số xét nghiệm sinh hóa như:
- Xét nghiệm men cơ CK (creatine kinase): Đánh giá mức độ tổn thương cơ, hỗ trợ trong chẩn đoán bệnh liên quan đến hoạt động của các cơ.
- Sinh thiết cơ: Để tìm ra các tế bào bất thường về cấu trúc, chức năng.
- Điện tâm đồ tiềm năng ECG: Đánh giá hoạt động của tim và phổi.
- Xét nghiệm đột biến gen SMN1: để xác định đột biến xóa đoạn exon 7 và exon 8.
Cuối cùng, bác sĩ tổng hợp dựa trên kết quả chẩn đoán lâm sàng và các xét nghiệm sẽ đưa ra kết luận về bệnh.
5. Điều trị bệnh bệnh teo cơ tủy
Các phương pháp điều trị trước đây chưa chữa được dứt điểm bệnh mà giúp cải thiện triệu chứng và nâng cao tinh thần người bệnh.
Hiện nay, với nền y học phát triển, các chuyên gia đã có nghiên cứu về nhiều phương pháp cải tiến.
5.1. Liệu pháp gen
Liệu pháp thay thế gen và nuôi cấy tế bào gốc ứng dụng vào thay thế các tế bào thần kinh vận động bị tổn thương là bước đột phá trong nghiên cứu khoa học. Phương pháp này giúp cho các tế bào hoạt động trở lại, chức năng vận động và hệ thống miễn dịch của cơ thể được điều hòa trở lại.
5.2. Thuốc
Một phương pháp khác được chỉ định từ các bác sĩ chuyên khoa là phương pháp điều chỉnh gen, bằng cách sử dụng thuốc. Một số thuốc được chỉ định như
Thuốc Nusinersen
Thuốc này sẽ được tiêm trực tiếp vào phần dịch xung quanh tủy sống. Nusinersen làm tăng exon 7 trong bản sao SMA2, từ đó gen SMA2 có thể sản xuất ra protein SMN có đầy đủ chức năng. Lượng protein này được bù đắp vào phần protein bị thiếu hụt gây ra SMA.
Thuốc Evrysdi
Thuốc được chỉ định cho người lớn, trẻ em, trẻ sơ sinh trên 2 tháng tuổi. Thuốc được bào chế ở dạng lỏng, dùng theo đường uống, có thể sử dụng tại nhà. Evrysdi can thiệp vào quá trình cắt nối thay thế ở mạch gen SMN2 để khôi phục sự sản xuất protein có chức năng bình thường.
6. Bệnh teo cơ tủy có nguy hiểm không?
Như đã nêu ở trên, bệnh này rất ít gặp nhưng rất nguy hiểm. Tỷ lệ tử vong ở bệnh nhân mắc SMA rất cao, con số lên tới 95% trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống thể nặng tử vong trước 2 tuổi.
Hệ thống trung tâm điều khiển vận động là não bộ và tủy sống bị hỏng. Người mắc bệnh thường khó khăn trong việc di chuyển, vận động, thể nặng có thể bị liệt, suy hô hấp, khó nuốt, co rút cơ.
Trước đây chưa có phương pháp điều trị khỏi hẳn mà chỉ hỗ trợ cải thiện các triệu chứng. Bây giờ đã có nhiều phương pháp tiên tiến hơn, tuy nhiên giá thành tương đối cao.
Chính vì vậy, câu hỏi đặt ra: Bệnh teo cơ tủy có nguy hiểm không? Chắc chắn câu trả lời là CÓ.
7. Phòng ngừa bệnh teo cơ tủy
Để phòng ngừa bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em, trước và sau khi mang thai gia đình bạn cần chú ý những điều sau:
- Tham khảo tư vấn di truyền từ các bác sĩ hoặc chuyên gia y tế.
- Kiểm tra xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho cả vợ và chồng trước khi mang thai.
- Kiểm tra chẩn đoán trước sinh về đột biến gen SMN cho thai nhi.
Ngoài ra, phải luôn có chế độ sống lành mạnh, ăn uống khoa học, tập thể dục thể thao thường xuyên, nghỉ ngơi, thư giãn hợp lý và chú ý mọi hoạt động phải đúng tư thế. Đặc biệt luôn lắng nghe tiếng nói của các cơ trong cơ thể. Điều đó sẽ giúp bạn có một hệ thống cơ xương khỏe mạnh.
Với những thông tin cơ bản đã được đề cập trên đây, mong rằng bạn đọc có thể thu thập cho mình những kiến thức bổ ích phù hợp nhất để chăm sóc sức khỏe cho gia đình mình.
Bệnh teo cơ tủy xương là một trong những bệnh lý về xương khớp đang được quan tâm. Nếu bạn đang gặp tình trạng bệnh lý về xương khớp, hãy liên hệ theo hotline dưới đây để được chuyên gia tư vấn.
